Por Dra. Paula Coutinho
A doença de Machado-Joseph (DMJ) é uma ataxia hereditária dominante que conduz a uma incapacidade motora grave e a uma morte precoce. Espalhada um pouco por todo o mundo, tem uma alta prevalência nos Açores, pare ondeterá sido levada pelos colonos que povoaram primitivamente o arquipélago e de onde foi ulteriormente "exportada" para os Estados Unidos da América e o Canadá.
Descrição Clínica Modo de início: A doença inicia-se normalmente por perturbações do equilíbrio, descritas de modo variado: dificuldade de andar em caminhos estreitos ou com fraca luminosidade, instabilidade ao dar voltas rápidas, sensação de insegurançaao descer escadas. Muitos doentes a comparam a um estado de ligeira embriaguez. A diplopia é um sintoma de início mais raro.Idade de início: E sempre difícil estabelecer com precisão a idade de início em doenças crónicas lentamente progressivas.
Calcula-se no entanto uma idade média de início de 40 anos, com extremos que vão dos 5 aos 70 anos. Nos casos de início precoce a doença tem uma forma mais grave, rapidamente incapacitante, nos casos tardios formas mais benignas que por vezes só é possível diagnosticar sabendo que o indivíduo pertence a famílias afectadas (embora possa eventualmente ter já transmitido a doença).
Manifestações neurológicas: A DMJ é caracterizada por um quadro clínico complexo, em que se associam, em proporções variáveis (conforme a idade de início), sintomas e sinais dependentes do envolvimento de vários sistemas:
Ataxia cerebelosa: Está presente em todos os doentes. À ataxia de marcha junta-se mais tarde incoordenação dos movimentos dos membros superiores e disartria. À medida que a ataxia progride as quedas tornam-se frequentes,depois a marcha só é possível com apoio e finalmente os doentes ficam limitados a cadeira de rodas. Em fases avançadas, a ataxia é tão grande que os doentes precisam de ajuda em todas as actividades da vida diária.
Manifestações oculares: A segunda manifestação clínica mais frequente (valiosa em termos de diagnóstico diferencial) é a oftalmoparésia externa progressiva. Acompanha-se quase sempre de diplopia e caracteriza-se por uma limitação precoce do olhar vertical para cima, seguida de limitação do olhar lateral. Os movimentos oculares não são harmoniosos, realizam-se com esforço e existe frequentemente nistagmo. Um outro sinal muito característico da DMJ, embora presente em apenas um terço dos casos, são os olhos "saltados": não se trata de uma verdadeira exoftalmia mas de um aumento da fenda por retracção palpebral.
Sindrome piramidal: O síndrome piramidal é um dos elementos dominantes do quadro clínico da DMJ:caracteriza-se por espasticidade dos membros inferiores, com reflexos osteotendinosos vivos; encontra-se frequentemente sinal de Babinski.
Sindrome periférico: Aparece sobretudo nos doentes mais velhos. A sua expressão clínica é variável, indo de uma simples abolição dos reflexos aquilianos até atrofia e fraqueza muscular distal, com arreflexia osteotendinosageneralizada. Encontram-se com frequência fasciculações, particularmente dos músculos das pernas e coxas.
Sindromes extrapiramidais: Não sendo dos mais comuns, são no entanto, uma das manifestações mais características da DMJ. Têm uma expressão muito variável em intensidade e tipo:
Quadro distónico: Em alguns doentes surge uma postura anormal dos últimos dedos das mãos, habitualmente em extensão, claramente agravada pelo movimento. Em fases avançadas são frequentes distorções e crispações da face, á volta da boca e do mento, envolvendo os movimentos da língua.
Quadro parkinsónico: Alguns doentes têm uma moderada bradicinésia, manifestada por amimia, com pobreza dos movimentos espontâneos da face, diminuição do pestanejo e lentificação de todos os movimentos voluntários. Apesar de todo o atingimento motor, é característica da DMJ uma perfeita integridade mental, mesmo quando os doentes já não conseguem comunicar.
Incapacidade: Na DMJ, as dificuldades motoras e de articulação verbal estão na base da dependência total que os doentes atingem. Pelos 10 anos de evolução, cerca de 50% dos doentes necessitam de algum tipo de apoio na marcha. Quanto á incapacidade de comunicação, aos 10 anos de evolução 25% dos doentes têm uma disartria grave (tornando impossível a comunicação com pessoas pouco habituadas).Sobrevida e morte: A sobrevida mediana é de cerca de 20 anos. A morte ocorre devido ás complicações habituais das fases terminais de doenças crónicas com alectuamento prolongado, ou devido a acidentes agudos de asfixia por aspiração.
in English
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By doctor Paula Coutinho
The Machado-Joseph disease (MJD) is a dominant hereditary ataxia leading to a severe motor disability and an early death. Spread all over the world, has a high prevalence in the Azores, stop ondeterá been taken by settlers who originally inhabited the islands and which was subsequently "exported" to the United States and Canada.
Clinical Description Start Mode: The disease usually begins by balance disorders, described variously: difficulty walking on narrow roads or low light, giving instability laps, feeling insegurançaao down stairs. Many patients compared to a state of slight intoxication. The diplopia is a symptom of more raro.Idade early start: It's always difficult to accurately establish the age of onset in chronic slowly progressive.
It is estimated however an average age of onset of 40 years, with extremes ranging from 5 to 70 years. In cases of early onset disease is a more serious, fast disabling the late cases more benign forms that sometimes only knowing that it is possible to diagnose individuals belonging to families affected (though it may possibly have already transmitted the disease).
Neurological: MJD is characterized by a complex clinical picture, which are associated in proportions (as age of onset) of the symptoms and signs dependent multisystem involvement:
Cerebellar ataxia: It is present in all patients. In gait ataxia joins later incoordination of the upper and dysarthria. As ataxia progresses falls become frequent, then the gear is possible only with the support and finally the patients are confined to a wheelchair. In advanced stages, the ataxia is so great that patients need help in all activities of daily living.
Ocular manifestations: The second most frequent clinical manifestation (valuable in terms of differential diagnosis) is the external ophthalmoparesis progressive. Almost always accompanies diplopia and is characterized by a limitation of early upward gaze, then limiting the lateral gaze. Eye movements are not harmonious, perform with effort and there is often nystagmus. Another very characteristic sign of JDM, although present in only one third of cases, the eyes are "skipped": it is not a true exophthalmos but increased by slit eyelid retraction.
Pyramidal syndrome: The pyramidal syndrome is one of the dominant elements of the clinical WYD: characterized by lower limb spasticity, reflecting osteotendinous living, is often Babinski sign.
Peripheral syndrome: This appears especially in older patients. Its clinical expression is variable, ranging from a simple abolition of reflexes Aquilianos to atrophy and distal muscle weakness with areflexia osteotendinosageneralizada. Are often fasciculations, particularly the muscles of the legs and thighs.
Extrapyramidal syndromes: Not being the most common, however, are one of the most characteristic events of JDM. Have an expression varies widely in intensity and type:
Table dystonic: In some patients arises abnormal posture of the last fingers, usually in length, clearly exacerbated by movement. In advanced stages, and nervousness are common distortions of the face, mouth and place around the chin, involving tongue movements.
Table parkinsonian: Some patients have a moderate bradykinesia, manifested by amimia with poverty of spontaneous movements of the face, Reduced blinking and slowing of all voluntary movements. Despite all the achievement engine, is characteristic of MJD perfect mental integrity, even when the patient can no longer communicate.
Disability: On JDM, motor difficulties and verbal articulation are the basis of total dependence that patients reach. Through 10 years of evolution, nearly 50% of patients require some type of support in the march. As for the inability to communicate, at 10 years of progress 25% of patients have a severe dysarthria (making it impossible to communicate with people unaccustomed). Survival and death: The median survival is about 20 years. Death occurs due Ace usual complications of the terminal stages of chronic alectuamento with prolonged due to accidents or acute asphyxia aspiração.Paraparesia Hereditary Spastic
